O Câncer de mama é originado pelo crescimento desenfreado das células no local, que surgem após uma mutação genética não corrigida pelo organismo. Essa alteração pode originar nódulos que, na maioria dos casos, são benignos e não correm o risco de se espalhar pelo corpo. Os sintomas do câncer de mama podem variar de acordo com o paciente, ou até nem apresentar sintomas. É fundamental estar atenta e reconhecer se ocorreram mudanças na mama. Faça seu autoexame em casa, um nódulo ou outro sinal ou sintoma suspeito nas mamas deve ser investigado para confirmar se é ou não câncer de mama. Para diagnóstico exames de imagem como mamografia, ultrassom ou ressonância magnética são utilizados. Para que haja confirmação é necessário uma biópsia. A solicitação de exames laboratoriais visa avaliar as funções orgânicas e auxiliam no diagnostico preciso. Alguns tumores produzem substâncias conhecidas como marcadores tumorais e dentre eles estão o CA15.3, o CEA, o CA125 e o CA19.9 que contribuem para o diagnostico diferencial e precoce da doença. Os principais genes relacionados ao câncer de mama e ovário são os genes BRCa1 e BRCA2. Testes genéticos laboratoriais são indicados para pessoas com histórico familiar e pacientes jovens com caso isolado de câncer de mama. Este exame é uma importante ferramenta de diagnostico precoce da doença.